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  时隔一年,8月8日~10日在济南举行的第四届瓷娃娃全国病友大会现场,潘龙飞的事例,作为罕见病群体面临的典型医疗困境再次被提起。

  2014年年初,治疗罕见病卡尔曼氏综合征的低价特效药HCG停产。在求助的第60封信石沉大海后,该病症患者潘龙飞决定用徒步中国的方式为自己维权。

  23天,600余公里,从辽宁葫芦岛一路向西到位于北京的国家发改委,潘龙飞用双脚丈量中国的行为不但赢得了众多病友和陌生人的声援,更是撬动了政策这块“铁板”——HCG恢复生产。

  “我们发声,不仅仅是为了我们的生活,更是为了生存。”瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥字字铿锵。

  世界卫生组织将罹患比例占总人口0.65‰~1‰的疾病定义为罕见病,已知病种7000多种。罕见病80%是遗传性疾病,其中90%为严重疾病,近50%的受累人群是儿童,30%的患者平均期望寿命不到5年。

  缺医、少药、治疗费用高——我国罕见病群体目前面临的诸多医疗困境成为此次大会热议焦点。

  “我是来自吉林省德惠市的一个普通农村妇女,我唯一的孩子是个瓷娃娃,今年8岁了。我的孩子经历了5次骨折才最终确诊。”

  “我叫阿佩,是一名发作性睡病患者。我4岁开始就会毫无征兆地入睡,但从小到大没有一个人告诉我这可能是一种病,直到在美国念大三的时候才确诊。”

  长期以来,“缺医”是罕见病诊断面临的常见问题。

  “目前,我国的罕见病诊断,不少是在国外诊断出来的,国内大部分都是在北京、上海这样的大城市。”青岛市社会保险事业局处长刘军帅说。

  北京大学医药管理国际研究中心的管晓东博士在调研后发现,一般罕见病患者需要6~7次就诊才能确诊。这一方面源于现行医疗体系下巨大的城乡落差。农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间成为家常便饭。

  国家重视程度不高是另一根源。据管晓东介绍,目前,政府对罕见病的研究有一些投入,但投入远远不够,并且本就有限的投入80%集中在血液系统领域,如血友病。

  这又直接限制了医学界对罕见病防治的研究力度,由于群体基数小,相关科研课题的申请极难通过审批。

  有药可用、用得起药,对罕见病病人来说是更为严峻的挑战。山东省罕见疾病防治协会秘书长崔亚洲一针见血地指出:“中国的罕见病群体‘少药’甚于‘缺医’”。

  数据显示,目前已知的7000多种罕见病中有对应治疗药品——“孤儿药”不超过400种;在我国,这400种“孤儿药”只有不到20%上市,进口渠道并不畅通。

  我国“孤儿药”的自主研发上市更是不容乐观。

  崔亚洲的团队抽取山东、浙江等7个省份100家三甲医院,以10年里收治的1004种、约42万例罕见病病例为样本,结合国外新药研发成本模型得出结论:在中国,如果没有政策扶持,某类孤儿药需30万~50万的患者,企业研发创新药才能获得合理利润。

  问题不仅体现在研发上。对比了美、欧、日、澳4个国家和中国台湾地区的“孤儿药”政策后,管晓东看到,世界发达国家和地区针对孤儿药普遍有一套比较完整的立法,涉及研发、审批、市场垄断、定价、报销等各个环节,有效保障了罕见病患者的用药治疗,同时推动了医药产业的创新发展。“我们要从制度、从根源上解决问题。”管晓东说。

  然而,在中国,甚至还没有对罕见病的官方定义,合理定义罕见病又是“孤儿药”立法的基础。

  安徽大学教授孙兆奇被称为“最执着”的全国人大代表,已经连续10年向两会递交提案,呼吁关注罕见病防治。10年间,“尽快组织有关部门制定罕见病的定义”的回复一直没有落地生根。

  此外,“孤儿药”价格昂贵也是我国罕见病防治的关键瓶颈。以戈谢病为例,每位患者每年药费就超过200万元;而大部分罕见病“特药”都不在医保范围内。

  2012年,青岛首开先河,第一次明确规定将罕见病纳入医疗救助范围之内。3年后,本着“以病带药”的思路,青岛已将26种罕见病特药特材正式列入大病医保清单。

  据刘军帅介绍,这么做实际上每年的相关支出完全可控在1亿元左右。

  “关键不是钱的问题,是观念和管理的问题。观念决定你该不该做这件事情,管理决定你能不能做好这件事情。”刘军帅说。

  观念上,刘军帅认为,一定要建立人本位而不是钱本位的价值观。在抢救生命面前,任何治疗手段都是基本的,罕见病医疗也是基本医疗,应纳入“保基本”的范畴。

  管理上,青岛通过“政府主导,合作共担”——政府、药企、社会、患者4方共担费用的机制,打造罕见病患者立体化的保障体系:“长”保障跨度,“宽”保障范围,“高”保障水平。

  “青岛这些年做的罕见病改革是自下而上摸着石头过河的改革。”刘军帅表示。

  类似“星星之火”对罕见病患者来说意义深远。

  “政府对罕见病、对‘孤儿药’的支持是‘1’,有了这个‘1’,就可以再通过方面面的力量往后面添‘0’。”中国血友之家创始人关涛感慨。